Arginin-Vasopressin-Mangel im Kindes- und Jugendalter – Labordiagnostik
Der Mangel an antidiuretischem Hormon (ADH) oder international auch AVP-Mangel (Arginin-Vasopressin) wurde früher auch als Diabetes insipidus centralis bezeichnet.
DR. MED. ANJA-BRITTA SUNDERMANN
Mit der Ende 2024 erschienenen S1-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für pädiatrische und adoleszente Endokrinologie und Diabetologie e. V. (DGPAED) steht eine dezidierte Vorgehensweise zur Diagnostik des AVP-Mangels im Kindesalter zur Verfügung, mit zum Teil abweichendem Procedere bzw. abweichenden Grenzwerten in der Diagnostik im Vergleich zum Erwachsenenalter (siehe auch Labor 28-Magazin #79 Dezember 2025 und Laborinformation 185.5).
Klinisch fallen die Kinder durch Polyurie mit Nykturie (auch sekundär), Polydipsie und mitunter sekundären Symptomen wie u. a. Müdigkeit, Exsikkose, Erbrechen und Wachstumsstörungen auf. In über 90 % der Fälle liegt die erworbene Form vor, z. B. durch ZNS-Prozesse tumoröser, autoimmunologischer, infektiöser sowie traumatischer Genese. Verschiedene angeborene Formen liegen in weniger als 10 % vor. Die Prävalenz (1–9:100.000) mit Gipfel im Kindes- und Jugendalter fällt bei jungen Erwachsenen ab, um dann erneut anzusteigen. Das Geschlechterverhältnis ist ausgeglichen.
Definition der Polyurie
Zunächst sollte nach Anamnese und körperlicher Untersuchung die Polyurie gesichert werden:
- Neugeborene: > 150 ml/kg/24 h
- Säuglinge und Kleinkinder: > 100–110 ml/kg/24 h
- Schulkinder und Jugendliche: > 40–50 ml/kg/24 h
Laut Leitlinie wird für die komplette Labordiagnostik im Kindesalter ein stationärer Aufenthalt von mindestens 48 Stunden gefordert. Bei fehlender Polyurie ist ein ADH-Mangel ausgeschlossen. Bei gesicherter Polyurie nach 24-h-Bilanzierung und Messung der Osmolalität und des spezifischen Gewichts im ersten und zweiten Morgenurin kann eine erste Zuordnung erfolgen.
Erste diagnostische Zuordnung
Abklärung durch allgemeine sowie spezielle Labordiagnostik
Die basale Messung des Copeptins dient der Unterscheidung zwischen einem AVP-Mangel und einer AVP-Resistenz: Copeptin > 21,4 pmol/l spricht für eine AVP-Resistenz. Für den AVP-Mangel wurden in bisherigen Studien unterschiedliche Entscheidungswerte (Cut-offs) für Copeptin bei Kindern erhoben, welche bei 2,7 pmol/l bzw. 3,5 pmol/l lagen.
Es wird in der S1-Leitlinie jedoch aufgrund der noch geringen Datenlage, angelehnt an die Empfehlungen für Erwachsene, bei einem basalen Copeptin-Wert < 3,8 pmol/l ein Stimulationstest angeschlossen, wie dem Diagnostik-Algorithmus der Leitlinie (Abbildung 1) zu entnehmen ist. Stimulationstests sind ebenso bei Werten > 3,8 pmol/l und bei weiterhin bestehendem klinischem Verdacht vorgesehen.
Abbildung 1: Diagnostik-Algorithmus bei Polyurie und Polydipsie (1) ADH = Anti-Diuretisches Hormon, PP = primäre Polydipsie (auch habituelle Polydipsie)
Neben der Labordiagnostik ist in der bildgebenden Diagnostik ein MRT des Schädels der Goldstandard. Der Durstversuch ist in der primären Routinediagnostik nicht mehr indiziert.
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Literatur
- S1-Leitlinie 174-020 Anti-Diuretisches Hormon (ADH)-Mangel bei Kindern und Jugendlichen. https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-020 (Stand: 30.09.2024)